Adalia ve Meghan çok hızlı büyüyen iki güzel ve cesur genç kız. Her ikisi de Progeria adı verilen ve hızlı yaşlanmaya neden olan bir hastalık olan normalden 10 kat daha hızlı ve ölümcül bir genetik hastalığa sahiptir. Yaşam beklentisi çok kısa, genellikle sadece gençlerin ortalarına. Ancak Sunday Night’taki Steve Pennells’in bildirdiği gibi, kısa ömürlerinin her saniyesini sayıyorlar.
Farklı progeria türleri vardır, ancak klasik tip Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) olarak bilinir.
Lamin A (LMNA) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve atardamarların genç yaşlardan itibaren sert bir şekilde sertleşmesini içerir.
Bu durumu olan çocuklar, ateroskleroz gelişme olasılığı nedeniyle ortalama 14 yıl yaşarlar.
Tüm dünyada 134 çocuğun 46 ülkede progeria olduğu düşünülüyor. Her iki cinsiyetten ve tüm etnik kökenlerden her 4 milyon yenidoğandan 1'ini etkilediği düşünülmektedir.
Otuz yıl önce, progeria'nın sebebi hakkında çok az şey biliniyordu. 2003 yılında bir progeria geni keşfedildi. Bu, bir çare bulunabileceği umudunu verdi.
Bazen Scott Fitzgerald'ın kurgusal karakterinden sonra “Benjamin Button hastalığı” olarak adlandırılır. Ancak, "Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi" adlı hikayede Fitzgerald'ın karakteri geriye dönük. Progeria'lı insanlar ileriye dönük ancak hızlı yaşlanır.
Lamin A (LMNA) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve atardamarların genç yaşlardan itibaren sert bir şekilde sertleşmesini içerir.
Bu durumu olan çocuklar, ateroskleroz gelişme olasılığı nedeniyle ortalama 14 yıl yaşarlar.
Tüm dünyada 134 çocuğun 46 ülkede progeria olduğu düşünülüyor. Her iki cinsiyetten ve tüm etnik kökenlerden her 4 milyon yenidoğandan 1'ini etkilediği düşünülmektedir.
Otuz yıl önce, progeria'nın sebebi hakkında çok az şey biliniyordu. 2003 yılında bir progeria geni keşfedildi. Bu, bir çare bulunabileceği umudunu verdi.
Bazen Scott Fitzgerald'ın kurgusal karakterinden sonra “Benjamin Button hastalığı” olarak adlandırılır. Ancak, "Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi" adlı hikayede Fitzgerald'ın karakteri geriye dönük. Progeria'lı insanlar ileriye dönük ancak hızlı yaşlanır.
Progeria hakkında kısa bilgiler:
İşte progeria hakkında bazı gerçekler. Daha fazla bilgi ana makalede mevcuttur.
• Progeria, bir çocuğun hızla yaşlandığı genetik bir durumu ifade eder.
• Her 4 milyon çocuktan 1'ini etkileyen durum son derece nadirdir.
• Hastalık ölümcül kalp komplikasyonlarına ve yüksek inme riskine yol açabilir.
• Progeria tedavi edilemez, ancak semptomlar yönetilebilir.
• Ionafarnib adlı bir ilaç, ortalama 14 yıllık yaşam süresini 1,6 yıl uzatabilir.
Progeria nedenleri
Progeria genetik bir durumdur.
Progeria'lı çocukların çoğu, hücrenin çekirdeğini bir arada tutan bir protein olan lamin A'yı kodlayan gen üzerinde bir mutasyona sahiptir. Bu protein aynı zamanda progerin olarak bilinir.
Kusurlu proteinin, çekirdeği dengesiz hale getirdiği düşünülmektedir. Bu kararsızlık, hücrelerin genç yaşta ölme ihtimalini arttırır ve progeria semptomlarına yol açar.
Nadir bir genetik değişim nedeniyle olmuş gibi görünüyor. Bir ebeveyn, progeria olmamasına rağmen mutasyona sahip olabilir.
Genellikle herhangi bir aile öyküsü yoktur, ancak ailede progeria olan bir çocuk varsa, başka bir kardeşin sahip olma şansı yüzde 2 ila 3'tür.
Genetik test, ebeveynin mutasyona sahip olup olmadığını gösterebilir.
Progeria ile yenidoğan sağlıklı görünüyor, ancak 10 ay ile 24 ay arasında yaşlanma hızlanmaya başladı.
Progeria belirtileri şunlardır:
• sınırlı büyüme ve kısa boy
• vücut yağ ve kas eksikliği
• kirpikler ve kaşlar dahil olmak üzere saç dökülmesi
• İnce cilt dahil, erken yaşlanma belirtileri
• eklemlerde sertlik
• görünür damarlar
• inme
• dar, kırışmış veya daralmış yüz
• Vücuda kıyasla daha büyük bir kafa
• küçük çene kemiği
• yavaş ve anormal diş gelişimi
• yüksek ses tonlu
• sınırlı hareket alanı ve olası kalça çıkığı
• Kardiyovasküler ve kalp hastalığına yol açan genelleşmiş ateroskleroz
Derideki bağ dokusu sertleşme ve sertleşme eğilimindedir.
Testler ayrıca insülin direnci belirtileri de gösterebilir, ancak kolesterol ve trigliserit seviyeleri normal olmalıdır.
Progeria, çocuğun beyin gelişimini veya zekasını etkilemez ve daha yüksek bir enfeksiyon riski anlamına gelmez. Motor becerilerini etkilemez, bu nedenle durumu olan çocuklar diğer çocuklar gibi oturabilir, ayakta durabilir ve yürüyebilir.
Herhangi bir etnik kökene sahip çocuklar progeriaya sahip olabilir, ancak benzer bir görünüme sahip olacaklardır.
Tedavi
[Progeria mesleki terapi]
Mesleki terapi eklem sertliğinin giderilmesine yardımcı olabilir.
Progeria için bir tedavi yoktur, ancak mesleki ve fizik tedavi, eklemleri sert ise çocuğun hareket etmesine yardımcı olabilir.
Kalp sağlığı progeria hastaları için kritiktir; bu nedenle doktor, statin, anjina için nitrogliserin ve konjestif kalp yetmezliği için rutin tedavi önerebilir.
Sağlıklı yemek ve düzenli egzersiz yapmak önemlidir.
Bazı hastalarda kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatan kalp ameliyatı olabilir.
Kişisel bakım önerileri, lipit veya yağ, profil değişmeye başladığında farklı yiyecekler yemeyi ve kalori alımını en üst düzeye çıkarmak için düzenli olarak küçük öğünler yemeyi içerebilir.
Güneş perdesi cildi korumak için önemlidir ve ayakkabılardaki dolgu maddesi vücuttaki yağ dolgusu eksikliğinden kaynaklanan rahatsızlıkları en aza indirmeye yardımcı olabilir.
Progeria genetik bir durumdur.
Progeria'lı çocukların çoğu, hücrenin çekirdeğini bir arada tutan bir protein olan lamin A'yı kodlayan gen üzerinde bir mutasyona sahiptir. Bu protein aynı zamanda progerin olarak bilinir.
Kusurlu proteinin, çekirdeği dengesiz hale getirdiği düşünülmektedir. Bu kararsızlık, hücrelerin genç yaşta ölme ihtimalini arttırır ve progeria semptomlarına yol açar.
Nadir bir genetik değişim nedeniyle olmuş gibi görünüyor. Bir ebeveyn, progeria olmamasına rağmen mutasyona sahip olabilir.
Genellikle herhangi bir aile öyküsü yoktur, ancak ailede progeria olan bir çocuk varsa, başka bir kardeşin sahip olma şansı yüzde 2 ila 3'tür.
Genetik test, ebeveynin mutasyona sahip olup olmadığını gösterebilir.
Progeria ile yenidoğan sağlıklı görünüyor, ancak 10 ay ile 24 ay arasında yaşlanma hızlanmaya başladı.
Progeria belirtileri şunlardır:
• sınırlı büyüme ve kısa boy
• vücut yağ ve kas eksikliği
• kirpikler ve kaşlar dahil olmak üzere saç dökülmesi
• İnce cilt dahil, erken yaşlanma belirtileri
• eklemlerde sertlik
• görünür damarlar
• inme
• dar, kırışmış veya daralmış yüz
• Vücuda kıyasla daha büyük bir kafa
• küçük çene kemiği
• yavaş ve anormal diş gelişimi
• yüksek ses tonlu
• sınırlı hareket alanı ve olası kalça çıkığı
• Kardiyovasküler ve kalp hastalığına yol açan genelleşmiş ateroskleroz
Derideki bağ dokusu sertleşme ve sertleşme eğilimindedir.
Testler ayrıca insülin direnci belirtileri de gösterebilir, ancak kolesterol ve trigliserit seviyeleri normal olmalıdır.
Progeria, çocuğun beyin gelişimini veya zekasını etkilemez ve daha yüksek bir enfeksiyon riski anlamına gelmez. Motor becerilerini etkilemez, bu nedenle durumu olan çocuklar diğer çocuklar gibi oturabilir, ayakta durabilir ve yürüyebilir.
Herhangi bir etnik kökene sahip çocuklar progeriaya sahip olabilir, ancak benzer bir görünüme sahip olacaklardır.
Tedavi
[Progeria mesleki terapi]
Mesleki terapi eklem sertliğinin giderilmesine yardımcı olabilir.
Progeria için bir tedavi yoktur, ancak mesleki ve fizik tedavi, eklemleri sert ise çocuğun hareket etmesine yardımcı olabilir.
Kalp sağlığı progeria hastaları için kritiktir; bu nedenle doktor, statin, anjina için nitrogliserin ve konjestif kalp yetmezliği için rutin tedavi önerebilir.
Sağlıklı yemek ve düzenli egzersiz yapmak önemlidir.
Bazı hastalarda kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatan kalp ameliyatı olabilir.
Kişisel bakım önerileri, lipit veya yağ, profil değişmeye başladığında farklı yiyecekler yemeyi ve kalori alımını en üst düzeye çıkarmak için düzenli olarak küçük öğünler yemeyi içerebilir.
Güneş perdesi cildi korumak için önemlidir ve ayakkabılardaki dolgu maddesi vücuttaki yağ dolgusu eksikliğinden kaynaklanan rahatsızlıkları en aza indirmeye yardımcı olabilir.
Teşhis
Bir doktor, örneğin yaşlanma cilt ve saç dökülmesi gibi belirti ve semptomları gözlemleyerek progeria'dan şüphelenebilir.
HGPS için bir test mevcuttur. Bu tanı ve tedaviyi küçük yaşlardan itibaren mümkün kılabilir
Kaynaklar >> Sunday Night / Progeria: Causes, symptoms, and treatment - Medical News Today
Bir doktor, örneğin yaşlanma cilt ve saç dökülmesi gibi belirti ve semptomları gözlemleyerek progeria'dan şüphelenebilir.
HGPS için bir test mevcuttur. Bu tanı ve tedaviyi küçük yaşlardan itibaren mümkün kılabilir
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder