Garry Turner (İngiltere' den) midesini, diğer iç organlarını, bağları ve cildi etkileyen bağ dokularının bir hastalığı olan Ehlers-Danlos Sendromu adı verilen nadir bir hastalık durum nedeniyle, cildini 15,8 cm (6.25 inç) uzunluğa kadar uzatabilir.
Ehlers-Danlos Sendromu
Ehlers-Danlos Sendromu, cildi, kemikleri, kan damarlarını ve diğer birçok organ ve dokuyu destekleyen bağ dokularını etkileyen bir grup bozukluktur. Bağ dokularındaki kusurlar, hafif gevşek eklemlerden hayati tehlike oluşturan komplikasyonlara kadar bu koşulların belirti ve semptomlarına neden olur.
Ehlers-Danlos sendromunun çeşitli formları birkaç farklı şekilde sınıflandırılmıştır. İlk olarak, 11 Ehler-Danlos sendromu türü, türleri belirtmek için Romen rakamları kullanılarak adlandırılmıştır (tip I, tip II ve benzeri). 1997'de araştırmacılar, tür sayısını altıya indiren ve temel özelliklerine göre açıklayıcı isimler veren basit bir sınıflandırma (Villefranche isimlendirme) önerdiler. 2017 yılında, sınıflandırma daha yakın zamanda keşfedilen nadir Ehlers-Danlos sendromu formlarını içerecek şekilde güncellenmiştir. 2017 sınıflandırmasında 13 tip Ehlers-Danlos sendromu tanımlanmaktadır.
Ehlers-Danlos sendromunun çoğu formunda alışılmadık derecede geniş bir eklem hareketi (hipermobilite) ortaya çıkar ve bu hipermobil tipinin en belirgin özelliğidir. Hipermobilitesi olan bebekler ve çocuklar genellikle, oturmak, ayakta durmak ve yürümek gibi motor becerilerin gelişimini geciktirebilen zayıf kas tonusuna (hipotoni) sahiptir. Gevşek eklemler kararsız ve çıkık ve kronik ağrı eğilimlidir. Artrochalasia tipi Ehlers-Danlos sendromunda, bebeklerde hipermobilite ve doğumda her iki kalçanın yerinden çıkması vardır.
Ehlers-Danlos sendromlu birçok insan yüksek derecede esnek (elastik) ve kırılgan yumuşak, kadifemsi bir cilde sahiptir. Etkilenen bireyler kolayca morarmaya meyillidir ve durumun bazı tipleri de anormal skarlaşmaya neden olur. Klasik Ehlers-Danlos sendromu formuna sahip kişiler, çok az kanama ile ayrılan ve yaşadıkları karakteristik "sigara kağıdı" yaralarını oluşturmak için zamanla genişleyen yaralar bırakan yaralar yaşarlar. Dermatosparaksis tipi bozukluğun sarkması ve kırışması ve cildin ekstra (fazlalık) kıvrımları olabilir.
Ehlers-Danlos sendromunun bazı formları, özellikle de vasküler tip ve daha az ölçüde koskoliyotik, klasik ve klasik benzeri tipler, kan damarlarının öngörülemeyen yırtılmasına (rüptür) neden olabilir, bu da iç kanamaya ve diğer potansiyel olarak yaşamı tehdit edici komplikasyonlara neden olabilir . Vasküler Ehlers-Danlos sendromu tipi ayrıca, hamilelik sırasında bağırsağın yırtılması ve uterusun yırtılması da dahil olmak üzere, organ yırtılması riskinin artmasıyla da ilişkilidir.
Diğer Ehlers-Danlos sendromu tipleri, ek belirti ve semptomlara sahiptir. Kalp kapakçığı tipi, kanın kalp içindeki hareketini kontrol eden kapakçıklarda ciddi sorunlara neden olur. Kyphoscoliotic tipine sahip kişiler, zamanla kötüleşen ve akciğer genişlemesini kısıtlayarak solunumu engelleyebilecek şiddetli eğrilik yaşarlar. Kırılgan kornea sendromu adı verilen bir Ehlers-Danlos sendromu, gözün (kornea) örtülmesi ve diğer göz anormalliklerinin inceliği ile karakterizedir. Spondilodisplastik tip, kısa boylu ve anormal kavisli (eğri) uzuvlar gibi iskelet anomalilerine sahiptir. Hipotoni ve kalıcı olarak bükülmüş eklemler (kontraktürler) dahil olmak üzere kas anormallikleri, Ehlers-Danlos sendromunun kas-kontraktürel ve miyopatik formlarının karakteristik belirtileri arasındadır. Periodontal tip diş ve diş etlerinde anormalliklere neden olur.
Kaynak >> Ehlers-Danlos syndrome
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder